Page 11 - MU_3Mar60
P. 11
Research Excellence }
พรทิพา สุดวิเศษ
แพทย์ศิริราช ม.มหิดล
ค้นพบโรคโลหิตจาง
ทางพันธุกรรม
ชนิดใหม่ของโลก
รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต อาการที่ร่างกายสร้างเม็ดเลือด ส่วนสาเหตุของการเกิดโรคนี้ เจาะจง เพื่อที่จะลดจ�านวนผู้ป่วย
อาจารย์ประจ�าสาขาโลหิตวิทยาฯ แดงได้น้อย หรือเม็ดเลือดแดงมี เกิดจากพันธุกรรม พ่อและแม่เป็น โรคนี้ลง โดยการตรวจเลือดของ
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ การถูกท�าลาย ส่วนใหญ่เกิดจาก พาหะของยีนที่มีการกลายพันธุ์ แม่วินิจฉัยก่อนคลอดให้แก่คู่
และศูนย์ธาลัสซีเมีย คณะ โรคชนิดหนึ่งที่เราเรียกว่า โรค ดังกล่าว โดยพ่อแม่จะไม่มีอาการ สมรสที่มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็น
แพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล โลหิตจางธาลัสซีเมีย ในอดีตไม่ ของภาวะซีด แต่อาจจะมีความ โรคกลายพันธุ์ของยีน KLF-1 และ
มหาวิทยาลัยมหิดล ศึกษา ได้มีการศึกษาและวินิจฉัยเพื่อหา ผิดปกติอย่างอื่น โดยโอกาสใน ได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ใน
วิจัยค้นพบโรคโลหิตจางทาง สาเหตุที่แท้จริงไปถึงระดับการ การถ่ายทอดไปยังลูกจะอยู่ที่ ๒๕ การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนที่ได้มา
พันธุกรรมชนิดใหม่ จากการ ตรวจยีนและดีเอ็นเอ ผมได้รับทุน เปอร์เซ็นต์ หรือ ๑ ใน ๔ ผู้ป่วยที่ จากการผสมเทียมที่เรียกว่า Pre-
กลายพันธุ์ของยีน KLF-1 Dis- วิจัยจากสถาบันสุขภาพแห่ง เป็นโรคนี้จะมีอาการแสดงออกที่ implantation Genetic Diagno-
ease ยีน KLF-1 เป็นยีนที่มี สหรัฐอเมริกา และทุนวิจัยจาก รุนแรง เช่นมีภาวะซีด ม้ามโต มี sis (P.G.D.) นอกจากจะวินิจฉัย
บทบาทส�าคัญในการควบคุมการ Medical Research Council ภาวะเหลือง เหนื่อยง่าย โรคได้แล้วยังสามารถที่จะเลือก
แสดงออกของยีนย่อยๆ อีกนับ (MRC) ประเทศสหราชอาณาจักร อ่อนเพลีย หัวใจท�างานหนัก และ ตัวอ่อนที่มี HLA ตรงกับผู้ป่วยที่
ร้อยชนิด ที่แสดงออกภายในเม็ด (UK) โดยทุนวิจัยจาก ๒ แหล่งนี้ อาจมีภาวะหัวใจวาย มักได้รับ เป็นโรคอยู่แล้วมารักษาได้
เลือดแดง ซึ่งยีนโกลบินนั้นเป็น ท�าให้ผมสามารถพัฒนา การวินิจฉัยว่ามีการติดเชื้อ จากการศึกษา และทุ่มเทของ
หนึ่งในยีนที่อยู่ภายในเม็ดเลือด เทคโนโลยีในการตรวจยีนและ ระหว่างการตั้งครรภ์ ถ้าหากไม่ได้ รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต ท�าให้
แดง เมื่อใดที่มีการกลายพันธุ์ของ ดีเอ็นเอได้อย่างกว้างขวางมาก รับการรักษาส่วนใหญ่จะเสียชีวิต ผลงานวิจัย เรื่อง “การค้นพบโรค
ยีน KLF-1 จะส่งผลกระทบต่อการ ขึ้น ซึ่งน�าไปสู่การค้นพบผู้ป่วย ปัจจุบันมีผู้ป่วยรักษาตัวอยู่ที่โรง โลหิตจางทางพันธุกรรมชนิดใหม่
สร้างเม็ดเลือดแดง และท�าให้เม็ด จ�านวนหนึ่งมีภาวะซีด แต่เมื่อ พยาบาลศิริราชประมาน ๑๖ ในโลก จากการกลายพันธ์ของยีน
เลือดแดงนั้นมีการแตกท�าลาย ตรวจแล้วไม่พบการกลายพันธุ์ ครอบครัว โดยผู้ป่วยทั้งหมด KLF 1” ได้รับรางวัลสภาวิจัยแห่ง
เพิ่มขึ้น จึงเป็นสาเหตุท�าให้ผู้ป่วย ของยีนโกลบินที่น�าไปสู่โรคธาลัส อาการที่รุนแรง ซึ่งได้รับการรักษา ชาติ ประจ�าปี ๒๕๕๘ ระดับดีเด่น
มีภาวะโลหิตจางทางพันธุกรรม ซีเมีย ผมคิดว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้น่าจะ โดยการให้เลือด ให้ยาขับธาตุ ในสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์
รศ.ดร.นพ.วิปร กล่าวว่า “จาก มีการกลายพันธ์ของยีนอื่น ที่เป็น เหล็ก หรือกระทั่งมีการตัดม้ามใน จากส�านักงานคณะกรรมการการ
การที่ได้ศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรค สาเหตุของภาวะโลหิตจางทาง บางรายด้วย” วิจัยแห่งชาติอีกด้วย นับเป็น
โลหิตจางจากโรคเม็ดเลือดแดง พันธุกรรม และก็ได้พบว่ามัน ปัจจุบัน คณะแพทยศาสตร์ ความภาคภูมิใจของชาวมหิดล
ในเด็กมาตั้งแต่ปีพ.ศ. ๒๕๔๗ เป็นการกลายพันธุ์ของยีนชนิด ศิริราชพยาบาล มีวิวัฒนาการ ทุกคน mahidol
โดยผู้ป่วยที่มีภาวะซีดจะเป็น หนึ่งที่เรียกว่า KLF-1 หรือ ดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้อย่างเฉพาะ
Kuppel – Like Factor 1
11
ปีที่ ๔๒ • มหิดลสาร ๒๕๖๐
