Page 11 - MU_3Mar60
P. 11

Research Excellence }

                                                                                                         พรทิพา สุดวิเศษ

















       แพทย์ศิริราช ม.มหิดล


       ค้นพบโรคโลหิตจาง




       ทางพันธุกรรม





       ชนิดใหม่ของโลก






          รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต  อาการที่ร่างกายสร้างเม็ดเลือด  ส่วนสาเหตุของการเกิดโรคนี้ เจาะจง เพื่อที่จะลดจ�านวนผู้ป่วย
        อาจารย์ประจ�าสาขาโลหิตวิทยาฯ  แดงได้น้อย หรือเม็ดเลือดแดงมี เกิดจากพันธุกรรม พ่อและแม่เป็น โรคนี้ลง โดยการตรวจเลือดของ
        ภาควิชากุมารเวชศาสตร์              การถูกท�าลาย ส่วนใหญ่เกิดจาก พาหะของยีนที่มีการกลายพันธุ์ แม่วินิจฉัยก่อนคลอดให้แก่คู่
        และศูนย์ธาลัสซีเมีย  คณะ โรคชนิดหนึ่งที่เราเรียกว่า โรค ดังกล่าว  โดยพ่อแม่จะไม่มีอาการ สมรสที่มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็น
        แพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล  โลหิตจางธาลัสซีเมีย ในอดีตไม่ ของภาวะซีด แต่อาจจะมีความ โรคกลายพันธุ์ของยีน KLF-1 และ
        มหาวิทยาลัยมหิดล  ศึกษา         ได้มีการศึกษาและวินิจฉัยเพื่อหา ผิดปกติอย่างอื่น  โดยโอกาสใน ได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ใน
        วิจัยค้นพบโรคโลหิตจางทาง สาเหตุที่แท้จริงไปถึงระดับการ การถ่ายทอดไปยังลูกจะอยู่ที่ ๒๕  การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนที่ได้มา
        พันธุกรรมชนิดใหม่  จากการ  ตรวจยีนและดีเอ็นเอ ผมได้รับทุน เปอร์เซ็นต์ หรือ ๑ ใน ๔ ผู้ป่วยที่ จากการผสมเทียมที่เรียกว่า Pre-
        กลายพันธุ์ของยีน  KLF-1 Dis- วิจัยจากสถาบันสุขภาพแห่ง เป็นโรคนี้จะมีอาการแสดงออกที่ implantation Genetic Diagno-
        ease  ยีน  KLF-1  เป็นยีนที่มี สหรัฐอเมริกา และทุนวิจัยจาก  รุนแรง เช่นมีภาวะซีด ม้ามโต มี sis (P.G.D.) นอกจากจะวินิจฉัย
        บทบาทส�าคัญในการควบคุมการ Medical Research Council  ภาวะเหลือง  เหนื่อยง่าย  โรคได้แล้วยังสามารถที่จะเลือก
        แสดงออกของยีนย่อยๆ อีกนับ (MRC) ประเทศสหราชอาณาจักร  อ่อนเพลีย หัวใจท�างานหนัก และ ตัวอ่อนที่มี HLA ตรงกับผู้ป่วยที่
        ร้อยชนิด ที่แสดงออกภายในเม็ด (UK) โดยทุนวิจัยจาก ๒ แหล่งนี้  อาจมีภาวะหัวใจวาย มักได้รับ เป็นโรคอยู่แล้วมารักษาได้
        เลือดแดง  ซึ่งยีนโกลบินนั้นเป็น ท�าให้ผมสามารถพัฒนา การวินิจฉัยว่ามีการติดเชื้อ    จากการศึกษา และทุ่มเทของ
        หนึ่งในยีนที่อยู่ภายในเม็ดเลือด เทคโนโลยีในการตรวจยีนและ ระหว่างการตั้งครรภ์ ถ้าหากไม่ได้  รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต ท�าให้
        แดง เมื่อใดที่มีการกลายพันธุ์ของ ดีเอ็นเอได้อย่างกว้างขวางมาก รับการรักษาส่วนใหญ่จะเสียชีวิต   ผลงานวิจัย เรื่อง “การค้นพบโรค
        ยีน KLF-1 จะส่งผลกระทบต่อการ ขึ้น ซึ่งน�าไปสู่การค้นพบผู้ป่วย ปัจจุบันมีผู้ป่วยรักษาตัวอยู่ที่โรง  โลหิตจางทางพันธุกรรมชนิดใหม่
        สร้างเม็ดเลือดแดง และท�าให้เม็ด จ�านวนหนึ่งมีภาวะซีด แต่เมื่อ พยาบาลศิริราชประมาน  ๑๖   ในโลก จากการกลายพันธ์ของยีน
        เลือดแดงนั้นมีการแตกท�าลาย ตรวจแล้วไม่พบการกลายพันธุ์ ครอบครัว  โดยผู้ป่วยทั้งหมด  KLF 1” ได้รับรางวัลสภาวิจัยแห่ง
        เพิ่มขึ้น จึงเป็นสาเหตุท�าให้ผู้ป่วย ของยีนโกลบินที่น�าไปสู่โรคธาลัส อาการที่รุนแรง ซึ่งได้รับการรักษา  ชาติ ประจ�าปี ๒๕๕๘ ระดับดีเด่น
        มีภาวะโลหิตจางทางพันธุกรรม  ซีเมีย ผมคิดว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้น่าจะ โดยการให้เลือด ให้ยาขับธาตุ  ในสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์

          รศ.ดร.นพ.วิปร กล่าวว่า “จาก  มีการกลายพันธ์ของยีนอื่น ที่เป็น เหล็ก หรือกระทั่งมีการตัดม้ามใน  จากส�านักงานคณะกรรมการการ
        การที่ได้ศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรค  สาเหตุของภาวะโลหิตจางทาง บางรายด้วย”           วิจัยแห่งชาติอีกด้วย  นับเป็น
        โลหิตจางจากโรคเม็ดเลือดแดง  พันธุกรรม และก็ได้พบว่ามัน  ปัจจุบัน คณะแพทยศาสตร์ ความภาคภูมิใจของชาวมหิดล
        ในเด็กมาตั้งแต่ปีพ.ศ. ๒๕๔๗    เป็นการกลายพันธุ์ของยีนชนิด  ศิริราชพยาบาล มีวิวัฒนาการ ทุกคน   mahidol
        โดยผู้ป่วยที่มีภาวะซีดจะเป็น  หนึ่งที่เรียกว่า  KLF-1  หรือ            ดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้อย่างเฉพาะ
                                   Kuppel – Like Factor 1
                                                                                                                  11
                                                                                            ปีที่ ๔๒ • มหิดลสาร ๒๕๖๐
   6   7   8   9   10   11   12   13   14   15   16